染色体端部微細欠失の中でも頻度が高いとされる1p36欠失症候群.厚労省の研究班による全国実態調査の結果や,家族会へのアンケート結果,手記をはじめ,関連する遺伝学の基本情報から,病態,臨床症状,マイクロアレイ染色体検査,診断基準,療育介入,てんかん発作を含めた各種合併症への対応,学校生活など,小児科医,コメディカル,患者家族に向けてわかりやすく書かれた,1p36欠失症候群のすべてがわかるハンドブックである.
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