ヤマモトトシユキ山本俊至編集

染色体端部微細欠失の中でも頻度が高いとされる1p36欠失症候群.厚労省の研究班による全国実態調査の結果や,家族会へのアンケート結果,手記をはじめ,関連する遺伝学の基本情報から,病態,臨床症状,マイクロ

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